ул. Мира, д. 72
- Пн-пт: с 08:00 до 20:00
- 8 (993) 417-70-07
- nizhnekamsk-mira@biorise.ru
Генетические тесты исследуют ДНК и хромосомы, а не текущие показатели крови, поэтому их обычно сдают один раз. В разделе наследственные риски (тромбофилия, BRCA, гемохроматоз, гипертония), фармакогенетика, тесты для планирования беременности, HLA-типирование, онкогематологические маркеры (JAK2, CALR, BCR-ABL, PML-RARA) и ДНК-тест родства.
Качественный BCR-ABL отвечает на вопрос «есть транскрипт или нет», количественный измеряет его уровень и нужен для динамического контроля терапии. Варианты p190 и p210 соответствуют разным типам транскрипта. Для JAK2 доступно определение мутации V617F и мутаций 12 экзона.
ДНК не меняется в течение жизни, поэтому большинство тестов не нужно повторять. Результат показывает вероятность, а не приговор: носительство мутации не равно болезни. Перед тестами на болезнь Гентингтона, СМА, BRCA рекомендуется консультация врача-генетика до и после исследования. Если результат ДНК-теста на отцовство нужен для суда, заранее уточните требования к процедуре забора.
Для большинства исследований нужна венозная кровь, строгая диета обычно не требуется. НИПТ делают с 10 недели беременности. Тесты JAK2, CALR и BCR-ABL выполняют по назначению гематолога, они подтверждают диагноз или показывают динамику на лечении.
Выбор зависит от семейной истории. При тромбозах в семье смотрят тромбофилию, при раке молочной железы — BRCA, при ранних инфарктах — генетические риски сердечно-сосудистых заболеваний. Лучше сначала обсудить выбор с врачом-генетиком.
Как правило, нет: последовательность ДНК не меняется. Исключение — онкогематологические тесты (BCR-ABL, JAK2), которые повторяют для контроля лечения.
Качественный подтверждает, есть ли транскрипт, а количественный измеряет его уровень. Количественное исследование нужно, чтобы следить за ответом на терапию.
Тест на 8 генов выявляет наследственную склонность к тромбозам из-за вариантов генов свертывающей системы. Он не говорит, что тромбоз уже есть или обязательно случится, но помогает врачу оценить риски при беременности и приеме гормонов.
Срок зависит от метода: простые тесты на мутации готовят быстрее, чем кариотип и микроматричный анализ. Ориентировочный срок указан в карточке конкретного теста.
Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.